08:30 - 08:50 Zastosowanie badań genetycznych w praktyce nefrologicznej.
08:50 - 08:55 Dyskusja
08:55 - 09:15 Terapie genowe w nefrologii.
09:15 - 09:20 Dyskusja
09:20 - 09:40 Leczenie nerkozastępcze oczami wizjonera.
09:40 - 09:45 Dyskusja
09:45 - 10:30 Doniesienia z ośrodków – 5 min prezentacja i 3 min dyskusja
1. Ponad połowa dzieci z krwinkomoczem nierodzinnym ma mutacje w genach kodujących łańcuchy alfa-3, 4 i 5 kolagenu IV”. Badania Polskiego Rejestru Zespołu Alporta/Nefropatii Cienkich Błon Podstawnych.
2. MikroRNA-133a i mikroRNA-145 jako potencjalne biomarkery uszkodzenia narządowego u nastolatków z nadciśnieniem tętniczym pierwotnym - doniesienie wstępne.
3. Rola dapagliflozyny w złożonym leczeniu renoprotekcyjnym oraz jej wpływ na białkomocz.
4. Rola TWEAK i IP-10 w ocenie aktywności nefropatii toczniowej u dzieci- doniesienie wstępne.
5. Ocena czynników ryzyka ostrego uszkodzenia nerek u dzieci po przeszczepieniu komórek hematopoetycznych przy użyciu metod uczenia maszynowego.

11:00 - 11:20 Diagnostyka torbieli nerek w praktyce.
11:20 - 11:40 Małe torbiele w nerkach – dylemat diagnostyczny.
11:40 - 12:00 Niecodzienne ciliopatie w praktyce nefrologa.
12:00 - 12:15 Dyskusja
12:15 - 13:00 Doniesienia z ośrodków – 5 min prezentacja i 3 min dyskusja
1. Niejasny status genetyczny klinicznej pełnoobjawowej postaci ARPKD.
2. Zespół hemolityczno-mocznicowy jako przyczyna schyłkowej niewydolności nerek u dzieci – wyniki długoterminowej obserwacji i perspektywy na przyszłość na podstawie Polskiego Rejestru Dzieci Leczonych Nerkozastępczo.
3. Wpływ leczenia ekulizumabem na funkcję nerek u dzieci z atypowym zespołem hemolityczno- mocznicowym leczonych w latach 2018-2023.
4. Mikroangiopatia zakrzepowa związana z przeszczepem (ta-tma) u dzieci leczonych allotransplantacją krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-hsct): doświadczenia jednego ośrodka.
5. Genetyczne przyczyny oraz obraz kliniczny nefrokalcynozy u dzieci – doświadczenia jednego ośrodka.
13:00 - 13:20 Leczenie żywieniowe w rzadkich chorobach nerek u dzieci.
Wykład sponsorowany przez Vitaflo.

1. Genetycznie uwarunkowane i wrodzone choroby nerek
• Zmiany w nerkach u pacjentów pediatrycznych ze stwardnieniem guzowatym - badanie wieloośrodkowe
• Przydatność badań genetycznych w diagnostyce kamicy układu moczowego
• Zespół Alporta u dziewczynki z nefropatią IgA – opis przypadku
• Analiza częstości występowania odpływu pęcherzowo moczowodowego u niemowląt kierowanych na cystografię mikcyjną z oceną przydatności danych klinicznych i wybranych markerów białkowych w predykcji wady
• Wielotorbielowatość nerek u chłopca – trudności diagnostyczne
• Wczesna manifestacja zespołu Gitelmana u rodzeństwa - opis przypadku
• Zdwojenie narządu rodnego u dziewczynek z agenezją nerki
• Co wiemy o zaburzeniach nerkowych w cytopatiach mitochondrialnych na przykładzie zespołu Kearnsa i Sayre’a – opis przypadku
• Genetyczne podłoże nefrokalcynozy w zespole Sotosa - opis przypadku
• Rodzinna hiperkalcemia hipokalciuryczna u objawowej 10-letniej dziewczynki spowodowana wariantem patogennym w genie AP2S1 – opis przypadku
• Funkcja nerek oraz obraz układu moczowego w usg i cum u dzieci z mmc w pierwszych 3 miesiącach życia.
• Analiza efektu założyciela w genach związanych z dziedzicznymi chorobami nerek w populacji polskiej.
• Powiększone/dysmorficzne nerki u chłopca z mutacją DRC1 oraz RPGIP1L

2. Nadciśnienie tętnicze
• Związek między stanem zapalnym a nadciśnieniem tętniczym pierwotnym u dzieci i młodzieży – metaanaliza
• Subkliniczny stan zapalny u pacjentów pediatrycznych z nadciśnieniem tętniczym pierwotnym i nadciśnieniem białego fartucha
• Zespół podkradania u dziewczynki z podejrzeniem nadciśnienia tętniczego
• Lekooporne nadciśnienie tętnicze u noworodka
• Nieinfekcyjne zapalenie dużych naczyń jako rzadka przyczyna nadciśnienia tętniczego.

3. Przewlekła choroba nerek
• Zaburzenia depresyjne u dzieci z przewlekłą chorobą nerek leczonych zachowawczo
• Zespół Joubert jako przyczyna nefronoftyzy – opis przypadku
• Genetycznie uwarunkowane choroby nerek - opis pacjentki z nefronoftyzą młodzieńczą
• Ocena wczesnego uszkodzenia nerek u pacjentów pediatrycznych z otyłością, za pomocą nowych wzorów do obliczania GFR
• Trzeciorzędowa nadczynność przytarczyc z ciężkimi powikłaniami kostnymi u dziewczynki dializowanej otrzewnowo - trudności terapeutyczne
• Ocena wzrastania dzieci z autosomalnie recesywną torbielowatością nerek leczonych ludzkim rekombinowanym hormonem wzrostu
• Skuteczność kliniczna modelu predykcyjnego mutacji genu HNF1B u dzieci z wrodzonymi wadami nerek i układu moczowego – propozycja prospektywnego badania walidacyjnego
• Zespół Sensenbrenner wywołany mutacją w genie IFT140 jako przyczyna schyłkowej niewydolności nerek we wczesnym dzieciństwie - opis przypadku.
• Przewlekła choroba nerek o niejasnej przyczynie u 8-letniego pacjenta
• Rodzeństwo z wielowadziem, wielotorbielowatością i hipodysplazją nerek – opis przypadków • Skąpoobjawowy przebieg nefronoftyzy w pierwszej dekadzie życia
• Przewlekła choroba nerek na tle hipodysplazji uwarunkowanej występowaniem mozaikowego wariantu c.669+1G>A w genie NUF2

4. Glomerulopatie
• Ocena skuteczności skojarzonej terapii azatiopryną, prednizonem i enalaprylem u dzieci z IgAN i IgAVN, z uwzględnieniem kontrolnej biopsji nerki
• Wtórny zespół nerczycowy w przebiegu leczenia penicylaminą – nieco zapomniane powikłanie. Jak leczyć?
• Zespół nerczycowy steroidooporny z mutacją genu TRPC 6 i współistnieniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności – prezentacja przypadku
• Rola TNF-α w patogenezie idiopatycznego zespołu nerczycowego i jego przydatność jako markera przebiegu choroby
• Oporny na leczenie idiopatyczny zespół nerczycowy – kiedy się poddać i zakończyć immunosupresję? – opis przypadku
• ERICONS: Wczesne leczenie Rituximabem dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym – rekrutacja.
• Rzadka mutacja de novo w genie TRIM8 u 17-letniego chłopca z steroidoopornym zespołem nerczycowym – opis przypadku.
• 18- miesięczna dziewczynka z zespołem paznokciowo-rzepkowym – opis przypadku
• Zespół nerczycowy w przebiegu mutacji w genie WT1 – doświadczenia Ośrodka w Zabrzu
• Zespół paznokieć-rzepka u pacjenta z przewlekłym izolowanym białkomoczem
• OPORNY BIAŁKOMOCZ W ZESPOLE ALPORTA – alternatywy postępowania

5. Varia
• Wernisaż malarski wśród kart historii medycznej choroby nastoletniego chłopca
• Nerkopochodny zespół nieadekwatnej antydiurezy (NSIAD) uwarunkowany mutacją R137C zkonstytutywną aktywacją receptora dla wazopresyny - przypadek 2,5-letniego chłopca
• Przydatność ultrasonograficznych systemów klasyfikacji wodonercza i scyntygrafii nerek do przewidywania odległych wyników leczenia u dzieci ze zwężeniem podmiedniczkowym moczowodu
• Zespół mleczno-alkaliczny z uszkodzeniem nerek u 4,5-letniego chłopca z autyzmem dziecięcym
• Kamica układu moczowego, nefrokalcynoza i torbiele na granicy kory i rdzenia – opis przypadku
• Zespół OHVIRA u 15-letniej dziewczynki z zaburzeniami miesiączkowania – rzadka przyczyna agenezji nerki
• Ciało obce jako rzadka przyczyna objawów dyzurycznych u dzieci – opis przypadku
• Gdy cystoskopia i biopsja nerki nie dadzą odpowiedzi – decyzja o modyfikacji farmakoterapii i rozpoznanie genetyczne
• Zaburzenia układu moczowego u pacjentów z Epidermolysis bullosa – opis przypadku
• Zakażenia hantawirusowe u dzieci – doświadczenia dwóch polskich ośrodków
• Zakażania układu moczowego u dzieci: retrospektywna analiza trendów zmieniającej się oporności bakterii na antybiotyki w latach 2018-2022 r.
• Analiza wyników cystouretrografii mikcyjnych, wykonanych w roku 2022 w Oddziale Pediatrii Szpitala Specjalistycznego Pro-Familia w Rzeszowie
• Naczyniakowatość pęcherza moczowego u 15-letniego pacjenta jako rzadka przyczyna krwiomoczu
• Odlewy nerek – niespodziewane znalezisko czy niechciana pamiątka?
• 7-letni chłopiec z chorobą Denta oraz mutacją genu CLCN5

09:00 - 10:00 Sesja sponsorowana przez Swixx Biopharma
Diagnostyka i praktyczne aspekty leczenia XLH.
09:00 – 09.05 Wprowadzenie
09.05 – 09:20 Krzywica hipofosfatemiczna sprzeżona z chromosomem X (XLH) – aspekty epidemiologiczne, genetyczne i patofizjologiczne.
09.20 – 09.35 Objawy i powikłania XLH.
09.35 – 09.50 Opcje terapeutyczne w leczenie XLH.
09.50 – 10.00 Doświadczenia własne w leczeniu burosumabem pacjentow z XLH.
10:00 – 11.00 Sesja sponsorowana przez Astra Zeneca
10:00 - 10:20 Kiedy lepsze nie jest wrogiem dobrego: postępy w diagnostyce i leczeniu atypowego Zespołu Hemolityczno-mocznicowego
10:20 - 10:40 Ravulizumab - nowa era w leczeniu atypowego Zespołu Hemolityczno-mocznicowego
10:40 – 11:00 Interaktywne prezentacje przypadków

Sesja sponsorowana przez Medison Pharma
11:15 - 11:25 Pierwotne hiperoksalurie - co nefrolog wiedzieć powinien?
11:25 - 11:35 Przeszczep wątroby w pierwotnej hiperoksalurii typu 1 - czy nadal konieczny?
11:35 - 12:15 Pytania i odpowiedzi na przykładzie przypadków klinicznych.